Jąkanie uwarunkowane obniżoną aktywnością histydazy

Rozprawa powstała w wyniku wieloletniej pracy autorki z dziećmi z zaburzeniami mowy współwystępującymi z upośledzeniem umysłowym, niedosłuchem, chorobami neurologicznymi, psychicznymi i metabolicznymi. Znaczną grupę podopiecznych stanowią dzieci, u których określenie przyczyn zaburzeń mowy jest bardzo trudne lub wręcz niemożliwe. Obraz kliniczny zaburzeń mowy określany tym samym terminem jest bardzo różny, a stosowane te same metody rehabilitacji przynoszą zupełnie różne efekty. Najbogatszą literaturę ma jąkanie, tak dotyczącą etiologii, jak i obrazu zaburzenia oraz metod postępowania.

Powszechnym jest twierdzenie, że u dzieci jąkających się obserwuje się przyspieszony rozwój mowy będący jednym z symptomów wysokiego poziomu rozwoju umysłowego, a jednak w szkołach specjalnych mamy także uczniów jąkających się. To właśnie szkoła specjalna jest tą soczewką skupiającą różnorodność niby tych samych zaburzeń, które prawdopodobnie mają różną etiologię. Szczególne zainteresowanie diagnozą logopedyczną skierowało uwagę autorki na informacje w piśmiennictwie biochemicznym dotyczące zaburzeń mowy obserwowanych jako podstawowy objaw kliniczny u dzieci z histydynemią. Dotychczasowe badania logopedyczne nie sięgały do badań biochemicznych. Współpraca z Poradnią Wad Metabolicznych i Pracownią Biochemiczną Centrum Zdrowia Dziecka zainspirowała podjęcie badań w celu weryfikacji informacji, bardzo ogólnikowych, podawanych w zachodnim piśmiennictwie biochemicznym oraz określenia charakteru zaburzeń mowy u dzieci z obniżoną aktywnością histydazy. Istotnym było wyjaśnienie, czy zaburzenia mowy mają podłoże metaboliczne. Można by więc sięgać ich przyczyn poprzez leczenie lub dietę, a nie tylko rehabilitację. Związku obu zaburzeń poszukiwały dotychczasowe badania biochemiczne. W badaniach logopedycznych nie wykroczono w poszukiwaniu przyczyn zaburzeń mowy poza uwarunkowania neurologiczne, psychiczne i kulturowe. Interesującym więc okazał się problem biochemicznych uwarunkowań zaburzeń mowy.

Niniejsza praca jest próbą wniesienia informacji na temat zróżnicowania charakteru zaburzeń mowy w zależności od uwarunkowań metabolicznych. W aspekcie zaś problemu rozważanego w piśmiennictwie biochemicznym odpowiada na pytanie, jaki charakter mają zaburzenia mowy u dzieci z obniżoną aktywnością histydazy. Odpowiedzi na powyższe pytania uzyskano po przebadaniu 659 dzieci z nieprawidłową mową, z których 40 miało obniżoną aktywność histydazy. Spośród 14 z nich do szczegółowej analizy wyłoniono 20 dzieci jąkających się, u których czynnikiem różniącym je z 20-osobową grupą kontrolną była obniżona aktywność histydazy.
Podstawą do analizy ilościowej, statystycznej i jakościowej stał się materiał w postaci 14 860 danych, opracowany z wykorzystaniem statystyki matematycznej - m.in. testu X oraz testu istotności Studenta.

Praca składa się z trzech rozdziałów: "Części wprowadzającej", "Części eksperymentalnej" oraz "Części podsumowującej".

"Część wprowadzająca" zawiera pięć podrozdziałów: w pierwszym ("Typologia determinant prawidłowego rozwoju dziecka") omówiono kolejno wpływ dziedziczności, środowiska, warunków społeczno-wychowawczych oraz aktywności własnej jednostki na jej rozwój.

W drugim ("Typologia determinant prawidłowego rozwoju mowy") zreferowano znaczenie czynników anatomiczno-fizjologicznych, płci, poziomu intelektualnego, myślenia oraz własnych zdolności lingwistycznych i rozwoju emocjonalnego dla rozwoju mowy. Szerzej omówiono problem pamięci, biorąc pod uwagę niewyróżnianie w zagadnieniu pamięci językowej, której specyfika musi mieć podstawowe znaczenie dla tempa i trwałości przyswajania materiału językowego. Dokonano więc syntezy stanowisk na temat rodzajów pamięci językowej i przedstawiono propozycje jej modeli.

Podrozdział trzeci ("Zaburzenia mowy") jest poświęcony przede wszystkim jąkaniu - defektowi mowy, który ma najdłuższą historię i najbogatszą literaturę. Przedstawiono więc w nim stanowiska najbardziej znaczących badaczy, zagadnienia w kwestiach etiologii oraz niektóre propozycje leczenia. Jąkanie jest bowiem zaburzeniem mowy, które od stuleci interesuje specjalistów wielu dyscyplin, lekarzy, psychologów, socjologów i logopedów, którzy starają się wyjaśnić przyczyny, istotę, proponować leczenie. W tym rozdziale zwrócono uwagę na pomijanie znaczenia procesów biologicznych dla rozwoju mowy (i jej zaburzeń) w ogóle, a jąkania w szczególności.

Podrozdział czwarty ("Bloki i zaburzenia metaboliczne pod kątem uwarunkowań genetycznych oraz ich wpływ na zaburzenia rozwoju u dzieci") zawiera przegląd znanych zespołów chorobowych uwarunkowanych nieprawidłowymi procesami metabolicznymi ze szczególnym podkreśleniem ich związku z zaburzeniami rozwoju psychoruchowego i mowy. Biochemiczny punkt wyjścia jest zapewne powodem braku informacji na interesujący nas temat lub tylko sygnalizacji ich charakteru w odniesieniu do wielu jednostek. Problem mowy jest najszerzej poruszony w fenyloketonurii i histydynemii, jednakże sposób sformułowań ma szeroki zakres nieprecyzujący charakteru zaburzeń.

Histydynemię w kontekście innych zaburzeń metabolicznych omówiono w podrozdziale piątym. W oparciu o piśmiennictwo poruszające problem i związane z nim zaburzenia mowy nakreślono rozwój dzieci z histydynemią w aspekcie rozwoju somatycznego, psychoruchowego i mowy.

Najbardziej nas interesujący i budzący wiele kontrowersji problem zaburzeń mowy przedstawiono w oparciu o dyskusję trwającą na łamach piśmiennictwa (wyłącznie biochemicznego) od lat 60. ubiegłego stulecia.

W toku analizy prac poświęconych rozwojowi mowy i problemom jąkania, a przede wszystkim związkowi zaburzeń mowy z histydynemią, zrodziły się pytania problemowe zawarte w podrozdziale "Części eksperymentalnej" - "Problem i metodyka badań". Próbę ich wyjaśnienia po dokonaniu badań i weryfikacji przedstawiono w "Części podsumowującej" niniejszej pracy.